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유전체역학
NGS 데이터 분석 - GATK 전체 파이프라인 및 설치
GATK (Genome Analysis Toolkit) Broad Institute에서 개발한 것으로, 인간 유전체와 엑솜 데이터를 중심으로 한 variant discovery와 관련된 다양한 기능을 제공한다. Germline DNA의 SNPs과 Indels를 발굴을 시작으로 somatic short variant calling, CNV, SV까지 확장하며, Processing이나 quality control와 같은 다양한 기능을 제공한다. 핵심은 Sequencing data에서 Genomic variation을 찾고자 하는 것 GATK Best Practices GATK에서는 End-to-end Reads-to-Variants 워크플로우(link)를 제공하고 있으며, 버전 4.0부터 GATK 내에서 P..
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유전체역학
NGS 데이터 분석 - GATK 데이터 전처리
[참고] Data pre-processing for variant discovery (link) Map to Reference 먼저 short reads를 reference genome에 대해 mapping 하고자 한다. 각 read pair별로 mapping 알고리즘을 통해 reference 유전체에 mapping을 실시하며, 각각 따로 시행되므로 대규모로 병렬화될 수 있다. BWA (link) MergeBamAlignments (link) [참고] (How to) Map and clean up short read sequence data efficiently (link) (How to) Generate an unmapped BAM from FASTQ or aligned BAM (link) (How t..
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유전체역학
NGS 데이터 분석 - 파일 형식 (FASTQ, BAM, CRAM)
FASTQ FASTQ 파일이란 유전체 서열과 그에 대응되는 quality scores 정보를 ASCII 코드로 담은 텍스트이다. 원래는 Wellcome Trust Sanger Institute에서 FASTA 형식으로 개발되었으나 Illumina Genome Analyzer와 같은 대용량 시퀀싱 머신의 결과 파일을 저장하기 위해 사용된다. 기본적으로 서열당 4줄로 구성된다. @E100007745L1C002R0030000039/1 AGTACTCTAAGCCACACCTACAATCGCCCTAATCTAACATGACTGATGTCCTTATAAGAAGAGGAGACTGGAACACAGATACACACTGACAGACAACCATGTGGCAGGGTCCCAATGAGAAGGCAGCCATCTGCAAGCTAAGGAGCAAGA + EEEE..
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유전체역학
NGS 데이터 분석 - CRAM 파일 핸들링
현재 나에게 FASTQ & CRAM & VCF 파일이 있지만, FASTQ는 sequencing에 대한 어떠한 정보가 담겨 있지 않아 uBAM 파일로 만들어 봤자 염기서열만 존재하는 깡통이다. 따라서 이미 Alignment가 된 CRAM 파일을 활용해야 하는데, GATK 전체 파이프라인 이해를 위하여 BAM으로 다시 변환하고자 한다. 이때, mapping 당시의 reference genome이 필요한데 이에 대한 정보가 전혀 없다. [1] CRAM header 추출 samtools view -H input.cram # UR:/mnt/ssd/MegaBOLT_scheduler/reference/hg38.fa # @PG ID:bwa PN:bwa VN:BWA_pre2.0.1.2 CL:/mnt/ssd/MegaBOL..
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유전체역학
NGS 데이터 분석 - BAM 파일 핸들링
CRAM 파일에서 BAM 파일로 변환하여, GATK 파이프라인을 따라 분석을 시행한다. ./gatk SortSam INPUT=input.bam OUTPUT=sorted.bam SORT_ORDER=coordinate BuildBamIndex를 하기 앞서 coordinate 순으로 정렬이 필요하다. ./gatk BuildBamIndex I=sorted.bam BAM 인덱스 파일(.bai)을 생성한다 (35분) ./gatk ValidateSamFile I=sorted.bam MODE=SUMMARY R=ref.fna BAM 파일을 Validate을 하였다 (74분) ./gatk CollectGcBiasMetrics \ I=input.bam \ O=gc_bias_metrics.txt \ CHART=gc_bias_..
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[데일리체크] 맞춤영양 - 220927
https://www.einnews.com/pr_news/592395056/personalized-nutrition-market-share-growing-rapidly-with-recent-trends-and-outlook-2021-2030 2021-2030 기간의 맞춤영양 시장 2021년에는 $14.6 billion 였으며 2030년에는 $37.3 billion이 될 것으로 전망된다. (CAGR 11.48%) 주요 기업으로는 BASF SE, DSM, Herbalife Nutrition, Amway, DNAfit, Wellness Coaches, Atlas Biomed, Habit, LLC, Bactolac Pharmaceutical, and Balchem Corporation가 있다. 제품 관점에서 a..
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맞춤영양
맞춤영양(Personalized Nutrition)이란?
맞춤영양에 대해 알아보자 (220113) 최근 기술의 발전으로 유전체 및 다양한 오믹스에 대한 분석이 가능해지면서 사람의 건강 및 질병에 대한 이해도가 더욱 심화되었다. 이를 삶에 필수적인 영양과 식이에 접목시켜 개인별 특성을 고려한 맞춤영양(personalized nutrition)을 제공할 수 있다. 개인의 건강상태는 크게 유전적 요인과 환경적 요인으로 나눌 수 있다. 이를 맞춤영양의 관점에서 본다면 영양과 식이가 개인의 유전적 소인에 따라 혹은 유전적 발현의 차이로 인하여 음식이나 개별 영양소가 누구에게는 질병 예방 효과를, 다른 누군가에게는 위해 요인으로 작용할 수 있다. 이처럼 영양은 유전자 발현에 영향을 미치는 매우 중요한 환경적 요인 중 하나이다. 유전체 및 오믹스 분석을 통해 식품과 영양소..
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WIKI
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제로투원
저자: 피터 틸, 블레이크 매스터스 이 책은 새로운 것을 창조하는 회사를 만드는 방법에 관해 다룬다. 참고: 스탠퍼드대학교 스타트업 강의 (cs183) 1. 미래를 향해 도전하라. “정말 중요한 진실인데 남들이 당신한테 동의해주지 않는 것은 무엇입니까?” 뛰어난 생각은 흔치 않다. 하지만 천재적인 아이디어보다 더 희귀한 것은 바로 용기다.1.1. 0에서 1로: 진보된 미래 미래를 생각할 때 우리는 진보된 미래를 꿈꾼다. 이때의 진보란 둘 중 하나다. (1) ‘수평적 진보’ ‘확장적 진보’ : 효과가 입증된 것을 카피하는 것, 즉 1에서 n으로 진보하는 것을 뜻한다. (2) ‘수직적 진보’ ‘집중적 진보’ : 새로운 일을 하는 것, 즉 0에서 1로 진보하는 것을 뜻한다. 1.2. 신생기업과 새로운 생각 큰..
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스탠포드창업강의
제 1강 - 창업의 4가지 요소와 동기 좋은 아이디어, 제품, 팀, 실행력 왜 스타트업을 하는가? 왜 창업해야 하는가? 아이디어 아이디어가 먼저다. 만약 여러개의 아이디어가 괜찮아 보이면, 일에 대한 생각을 안할 때도 계속 떠오르는 아이디어를 선택하십시오 사명감 제품 fanatical 제 2강 - 창업의 4가지 요소 part 2 팀 공동창업자 간의 갈등 거침없는 지략가형 패기 넘치고 거칠고 상황대처능력이 뛰어나고 빠르게 움직이고 판단력이 뛰어나고 무엇이든 맞딱드릴 준비가 되어있다. 거칠지만 차분한 사람 기술적인 공동창업자 적당히 하는 사람은 회사를 망하게 한다. 적성과 역량 똑똑한가? 일을 끝까지 해내는가? 함께 시간 보내는게 즐거운가? 좋은 커뮤니케이션 스킬 위험한 것을 좋아하는 사람 동물 검사 동기 ..
